Thalasemia Pada Bayi dan Anak

Thalasemia merupakan kondisi kelainan darah yang menyebabkan tubuh penderitanya menghasilkan lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin dimana pembentukan salah satu rantai alfa atau beta terganggu sehingga komposisi hemoglobin berubah, hemoglobin yang abnormal dapat mempercepat penghancuran sel darah merah dan mengganggu proses perpindahan oksigen ke jaringan tubuh. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Thalasemia pada bayi perlu diwaspadai karena dapat menyebabkan anemia, yaitu kondisi yang terjadi ketika seseorang tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat. Pada kondisi normal > 97% sel darah terbentuk dari 2 rantai protein yaitu rantai alfa dan rantai beta (HbA).

Thalasemia Pada Bayi dan Anak
sumber: sehatq.com

Klasifikasi Thalasemia

1. Thalasemia Alfa

Thalasemia alfa merupakan jenis thalasemia dimana rantai alfa globin pada darah terganggu pembentukannya. Beberapa tipe thalasemia alfa antara lain

1. Karier alfa thalesemia: Tidak bergejala anemia
2. Alfa thalasemia minor (trait): Gejala anemia ringan 
3. Hemoglobin H (HbH): Gejala anemia sedang, rutin membutuhkan transfusi darah
4. Hidrops fetalis / Hb Bart's Syndrome: Gejala yang dapat menyebabkan bayi meninggal di dalam kandungan

2. Thalasemia Beta

Thalasemia beta merupakan jenis thalasemia dimana rantai beta hemoglobin yang terganggu pembentukannya. Beberapa tipe thalasemia beta antara lain

1. Karier beta thalasemia: Tidak bergejala anemia
2. Beta thalasemia minor (trait): Gejala anemia ringan
3. Beta thalasemia mayor (Cooley's anemia): Gejala anemia berat dan membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup

Penyebab Thalasemia Pada Bayi dan Anak

Thalasemia adalah gangguan kelainan genetik pada sel darah, penyebab thalasemia adalah kelainan genetik. Gen yang mengalami kelainan tersebut bermutasi dan menghasilkan komponen sel darah merah. Hal ini menyebabkan sel darah merah terganggu dan mudah rusak

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia pada anak yang ditimbulkan tergantung pada seberapa gen yang bermutasi. Jenis thalasemia minor (trait) pada bayi umumnya tidak memiliki gangguan signifikan dan akan tumbuh dengan baik namun berisiko mengalamai anemia ringan namun tidak sampai membutuhkan transfusi darah. Bayi dengan thalasemia beta mayor (Cooley's anemia) akan terlihat sehat ketika lahir namun ditemukan gejala anemia seiring dengan tumbuh kembangnya. Gejala akan muncul saat bayi berusia sekitar 6 bulan dimana tubuh sudah membentuk hemoglobin mature. Tanda dan gejala thalasemia pada bayi biasanya diakibatkan oleh kurangnya pasokan oksigen dalam darah, proses penghancuran sel darah merah oleh limpa, dan usaha kompensasi tubuh untuk menghasilkan sel darah merah lebih. 

1. Kulit pucat
2. Bayi terlihat kuning
3. Bayi bewarna gelap kehitaman (hiperpigmentasi)
4. Mudah lelah
5. Perut membesar karena terjadi pembengkakan pada organ hati dan limpa
6. Pertumbuhan terhambat
7. Kelainan pembentukan pada tulang
8. Bentuk wajah khas (Cooley facies)

Diagnosis Thalasemia Pada Bayi

Pemeriksaan sebelum bayi lahir dapat dilakukan dengan amniosintesis yaitu pemeriksaan cairan amnion, pemeriksaan biopsi plasenta atau dapat juga dilakukan skrining laboratorium yaitu pemeriksaan darah tepi lengkap meliputi MCV, MCH, MCHC dan analisis hemoglobin apabila umur bayi sudah 6 bulan. Konfirmasi diagnosis dapat dilakukan dengan analisis hemoglobin metode HPLC untuk thalasemia beta dan analisis genetik untuk thalasemia alfa. Pada thalasemia mayor akan ditemukan kadar hemoglobin yang rendah dan ukuran sel darah merah yang kecil, disertai komposisi hemoglobin yang abnormalitas dari analisis hemoglobin.

Penanganan Thalasemia Pada Bayi

Bayi dengan thalasemia minor tidak membutuhkan penanganan khusus, tetapi pada thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup. Transfusi darah pertama kali dapat diberikan apabila

1. Hemoglobin < 7 gr/dL yang diperiksa 2 kali berurutan dengan jarak waktu selama 2 minggu
2. Hemoglobin > 7 gr/dL yang disertai gejala klinis gangguan tumbuh kembang 

Suplemen asam folat akan diberikan untuk dapat memfasilitasi proses pembentukan sel darah merah oleh sumsum tulang. Selain itu, thalasemia mayor yang membutuhkan transfusi darah rutin kerap mengalami penumpukan zat besi, kondisi tersebut bisa berakibat darah mengalami kerusakan, sehingga obat kelasi besi akan diberikan untuk membuang kelebihan zat besi melalui air seni.

Pemantauan Thalasemia Pada Bayi

1. Sebelum transfusi darah, darah lengkap dan fungsi hati
2. Setiap tiga bulan, yaitu pertumbuhan bayi
3. Setiap enam bulan, yaitu kadar ferritin darah
4. Setiap tahun, yaitu pertumbuhan dan perkembangan, status zat besi darah, fungsi jantung, fungsi hormonal, penglihatan, pendengaran, dan serologi virus